Genetik testler ve yapay zekânın, sağlık alanında köklü bir dönüşümün kapılarını araladığını belirten uzmanlar, genetik testlerin yakın gelecekte herkesin sağlık yol haritasının standart bir parçası hâline geleceğini söylüyor.
Genetik profiller sayesinde hastalık risklerinin yıllar öncesinden öngörülebildiğini aktaran Moleküler Biyoloji ve Genetik (İngilizce) Bölümü Öğr. Üyesi Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik profil, yalnızca kalıtsal hastalıkların değil, çevresel faktörlerle etkileşime giren kompleks hastalıkların da nasıl gelişebileceğine dair önemli ipuçları sunar. Bu nedenle gen haritası, erken tanı, kişiye özel tedavi planları ve önleyici sağlık stratejileri oluşturmak açısından kritik bir öneme sahiptir.” dedi. Yapay zekânın, büyük genetik veri setlerini analiz ederek diyabetten kansere, Alzheimer’dan kalp hastalıklarına kadar pek çok alanda erken uyarı sistemleri oluşturduğunu, ancak bu gelişmelerin etik, gizlilik ve veri güvenliği çerçevesinde dikkatle yönetilmesi gerektiğine dikkat çekti.
Üsküdar Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik (İngilizce) Bölümü Öğr. Üyesi Prof. Dr. Sevim Işık, genetik testler, yapay zekâ ve kişiye özel tıp uygulamalarının erken tanı, önleyici sağlık ve tedavi süreçlerindeki dönüşümü hakkında bilgi verdi.
Genetik profil, hastalık yatkınlığı, metabolizma ve ilaç yanıtını ortaya koyuyor!
Gen haritası veya genetik profilin, bir kişinin DNA’sında bulunan genetik çeşitliliğin, mutasyonların ve biyolojik özelliklerin kapsamlı bir analizi olduğunu aktaran Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik profil belirlemede kullanılan en kritik genetik yöntemler, WES (Whole Exome Sequencing – Tüm Ekzom Dizileme) ve WGS’dir (Whole Genome Sequencing – Tüm Genom Dizileme). WES, hastalıkların büyük bölümünden sorumlu mutasyonları barındıran protein kodlayan bölgeleri incelerken; WGS çok daha geniş, tüm genomu (anne-babamızdan aldığımız kalıtsal bilginin tamamı) detaylarıyla tarar.” dedi.
WES ve WGS analizlerinin genellikle kan, tükürük veya yanak içi sürüntü örneklerinden elde edilen DNA ile yapıldığını ifade eden Prof. Dr. Işık, “Genetik profil analizi, bireyin hastalıklara yatkınlığını, metabolizma özelliklerini, ilaçlara verdiği cevabı ve bazı nörolojik ya da psikiyatrik riskleri ortaya koyabilir. Genetik profil, yalnızca kalıtsal hastalıkların değil, çevresel faktörlerle etkileşime giren kompleks hastalıkların da nasıl gelişebileceğine dair önemli ipuçları sunar. Bu nedenle gen haritası, erken tanı, kişiye özel tedavi planları ve önleyici sağlık stratejileri oluşturmak açısından kritik bir öneme sahiptir.” şeklinde konuştu.
Yapay zekâ, genetik verilerle kişisel sağlık asistanına dönüşüyor!
Günümüzde genetik profilin öneminin giderek arttığını kaydeden Prof. Dr. Sevim Işık, “Hastalık riskleri yıllar öncesinden tespit edilebiliyor, tedavi planları bireysel genetik yapıya göre kişiselleştiriliyor ve ilaç duyarlılığı belirlenerek yan etkiler azaltılabiliyor.” dedi.
Yapay zekânın, özellikle büyük genetik veri setlerini analiz etmede insan kapasitesinin çok ötesine geçen bir imkân sunduğuna işaret eden Prof. Dr. Işık, “Günümüzde kullanılan gelişmiş algoritmalar, genetik mutasyonları tarayarak hastalık risk puanlarını hesaplayabiliyor. Örneğin diyabet, Alzheimer, Parkinson, kolon ve meme kanseri, bipolar bozukluk ve kalp damar hastalıkları için genetik risk skorları hesaplayarak gelecekteki riskleri tespit edebiliyor. Hangi hastaların belirli ilaçlara direnç geliştireceğini öngörebiliyor ve kanser genomik analizlerinde tümörün gelecekte nasıl davranacağına dair modeller üretebiliyor. Yakın gelecekte ise yapay zekâ, kişinin genetik haritasını temel alan bir ‘kişisel sağlık asistanı’ gibi çalışarak hem hastalıkların erken teşhisinde hem de tedavilerin kişiye göre şekillendirilmesinde kritik bir rol üstlenecek.” açıklamasını yaptı.
Genetik bilim, artık sağlığı uzun vadede korumada da yol gösterici!
Yapay zekanın kişiye özel önleyici sağlık planları oluşturması yaklaşımının günümüzde büyük ölçüde mümkün hâle geldiğini dile getiren Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik test sonuçları artık sadece bir rapordan ibaret olmaktan çıkmış durumda. Talasemi ve kistik fibrozis gibi kalıtsal hastalıkların taşıyıcılığı saptanarak aile planlamasında önemli bir öngörü elde edilebiliyor.” dedi.
Diğer yandan, yapay zekanın beslenme düzeninden uyku alışkanlıklarına, stres yönetiminden egzersiz programına kadar kişiye özel önleyici sağlık planlarının temelini oluşturduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Işık, sözlerini şöyle sürdürdü:
“Genetik veriler, beslenme, spor ve uyku alışkanlıklarına yönelik yaşam tarzı önerilerinin daha bilimsel temellere dayanmasını ve etkili biçimde uygulanmasını sağlıyor. Türkiye’nin ve dünyanın öncülerinden NPİSTANBUL Hastanesi başta olmak üzere bazı merkezlerde genetik veriye dayalı kapsamlı izlem modelleri kullanılıyor. Yapılan genetik testler, yalnızca hastalıkların erken tanısı ve risk belirlenmesine odaklanmakla kalmıyor, aynı zamanda kişiye özel tedavi stratejilerinin belirlenmesine de olanak tanıyor. Özellikle nöropsikiyatrik hastalıklarda, farmakogenetik testler aracılığıyla ilaçlara duyarlılık ve direnç ölçümleri yapılabiliyor; bu sayede antidepresan, antipsikotik veya diğer psikiyatrik ilaçların seçiminde hastaya özel kararlar alınabiliyor. Ayrıca, Alzheimer ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar ve Şizofreni ve Bipolar gibi nöropsikiyatrik hastalıklar için genetik yatkınlık analizleri gerçekleştiriliyor ve bu veriler doğrultusunda erken takip programları oluşturuluyor. Eğer ailevi bir yatkınlık söz konusuysa, düzenli MR veya EEG çekimleri, kan testleri ya da nöropsikiyatrik değerlendirmeler planlanarak hastalık daha ortaya çıkmadan ortaya çıkma riski hesaplanabiliyor. Yine gerçekleştirilen farmakogenomik testler, nöropsikiyatrik ilaçlara karşı duyarlılığı ve direnci belirleyerek, antidepresan ve antipsikotik seçimlerini kişiye uygun hâle getiriyor. Bu testler yan etkileri azaltarak, tedavi süreçlerini hızlandırıyor.
Genetik veriler ayrıca metabolizma hızı, yağ depolama eğilimi, vitamin-mineral eksiklikleri ve egzersiz yanıtı gibi unsurları ortaya çıkardığından, bireye özel beslenme ve yaşam tarzı planları oluşturulmasına yardımcı oluyor. Tüm bu uygulamalar, genetik biliminin artık yalnızca hastalık tanısı için değil, sağlığı uzun vadede korumak için de güçlü bir yol gösterici olduğunu ortaya koyuyor.”
Genetik testler, herkesin sağlık yol haritasında standart bir araç hâline gelebilecek!
Genetik testlerin yaygınlığı ve maliyetinin dünyada büyük farklılıklar gösterdiğine değinen Prof. Dr. Sevim Işık, “Bugün Türkiye’de bu testlere üniversite hastanelerinden özel genetik tanı merkezlerine, nöropsikiyatri odaklı kuruluşlardan uluslararası akredite laboratuvarlara kadar pek çok noktada ulaşmak mümkün.” dedi.
Türkiye genelinde Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlı toplam 88 adet Genetik Tanı Merkezi bulunduğunu ifade eden Prof. Dr. Işık, “Devlet hastanelerinde bazı testler yapılabilse de sonuç alma süreleri uzun ve erişim sınırlı olmakta. Dünya genelinde ise durum biraz daha farklı. ABD ve Avrupa’da genetik testler birçok ülkede sigorta kapsamına giriyor ve WGS, nadir genetik hastalıkların tanısında giderek ‘ilk basamak’ test olarak tercih ediliyor. Bu testler erken tanı ve doğru tedavi planlamasında büyük avantaj sağlıyor. Türkiye’de genetik testlerin daha erişilebilir hâle gelmesi için devlet desteğinin artırılması, laboratuvar altyapısının yaygınlaştırılması ve özel sektör‑üniversite iş birliklerinin güçlendirilmesi gerekiyor. Bu adımlar hayata geçtiğinde, genetik testler sadece araştırma veya özel hastalar için değil, herkesin sağlık yol haritasında standart bir araç hâline gelebilecek. Türkiye’nin bu alanda hem teknolojik hem de finansal adımlar atması, milyonlarca insanın sağlığı için yeni bir dönemin kapılarını aralayabilir.
Diğer yandan, toplum genelinde genetik test farkındalığı da hâlen istenen düzeyde değil. Uzmanlar, önümüzdeki 10 yıl içinde tarama amaçlı genetik testlerin aile hekimliği sistemine kadar entegre edilebileceğini ve bireysel sağlık izleminin standart bir parçası hâline geleceğini öngörüyor.” değerlendirmesinde bulundu.
Genetik veriler, proteomik analizler ve yapay zekânın birleşmesiyle tıpta yeni bir çağ başlıyor!
“Genetik veriler, proteomik analizler ve yapay zekânın birleşmesiyle tıpta adeta yeni bir çağın eşiğinde bulunuyoruz.” diyen Prof. Dr. Sevim Işık, özellikle nörodejeneratif hastalıklarda büyük bir dönüşüm beklendiğini kaydetti.
Alzheimer ve Parkinson için geliştirilen poligenik risk skorları, beyin omurilik sıvısı protein profilleri ve ileri yapay zekâ modelleri bir araya getirildiğinde, hastalığın klinik belirtileri ortaya çıkmadan 10–20 yıl önce riskli bireylerin belirlenebileceğinin öngörüldüğünü hatırlatan Prof. Dr. Işık, “Psikiyatri alanında da benzer bir ilerleme var. Bipolar bozukluk ve şizofreni için kullanılan genetik duyarlılık testleri şimdiden pek çok ipucu veriyor ve gelecekte çok daha kapsamlı hale gelerek kişiye özel tedavi yollarını mümkün kılacak. Onkoloji alanında ise meme, kolon, prostat ve akciğer kanseri dahil birçok tümör tipi, genetik mutasyon analizleri sayesinde daha erken evrede saptanabilecek bir noktaya doğru ilerliyor. Kalp-damar hastalıklarında poligenik risk skorlarının yaygınlaşmasıyla, bireylerin gelecekteki kalp krizi ya da inme riskleri çok daha hassas bir şekilde hesaplanabilecek. Ayrıca romatoid artrit, lupus ve çölyak gibi otoimmün hastalıkların da genetik belirteçler sayesinde daha erken tanınması ve önleyici tedavi stratejilerinin geliştirilmesi bekleniyor.” ifadelerini kullandı.
Genetik testler hem ekonomik hem de bireysel sağlık açısından önemli bir noktada!
Özellikle kompleks ve ilerleyici hastalıklarda erken tanının kritik bir öneme sahip olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Sevim Işık, “Örneğin Alzheimer hastalığı, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıkan ve hastalık ilerledikçe tedavisi neredeyse imkânsız hale gelen bir hastalık. Klinik semptomlar ortaya çıktıktan sonra tedavi seçenekleri sınırlı kalır, mevcut ilaçlar yalnızca semptomları hafifletebilir.” dedi.
Ancak yapılan genetik risk analizleri sayesinde Alzheimer riskinin yıllar öncesinden tespit edilebildiğini belirten Prof. Dr. Işık, “Erken teşhis, hem ilerleyişi yavaşlatma hem de yaşam kalitesini koruma açısından kritik öneme sahip. Ayrıca erken müdahale, bakım maliyetlerini ciddi ölçüde azaltıyor; araştırmalar, riskin önceden belirlenmesiyle ilerleyen dönemlerde oluşacak bakım maliyetlerinin yüzde 30–50 oranında azalabileceğini gösteriyor. Böylece hastaların bağımsız yaşam süresi uzuyor, aile üzerindeki yük hafifliyor ve toplum genelinde sağlık kaynaklarının etkin kullanımı sağlanıyor. Bu örnek, genetik testlerin hem ekonomik hem de bireysel sağlık açısından ne kadar önemli olduğunu gösteriyor.
Tüm bu gelişmeler, genetik biliminin gelecek yıllarda hem tanı hem de kişiye özel tedavi açısından sağlık hizmetlerinde devrim yaratacağının güçlü bir işareti olarak görülüyor.” ifadelerini kullandı.
Genom bilgisi kimlik kartımız kadar önemli bir kişisel veri!
Genetik testlerin maliyetinin on binlerce doları bulduğu, sonuçların aylarca beklendiği dönemlerin artık geride kaldığına dikkat çeken Prof. Dr. Sevim Işık, “Bugün analiz süreleri günlere, hatta bazı merkezlerde saatlere kadar kısaldı. Yeni nesil dizileme teknolojileriyle, son beş yılda genetik testlerin maliyeti yaklaşık yüzde 80 oranında düşmüş durumda.” dedi.
Genom bilgisinin kimlik kartımız kadar önemli bir kişisel veri haline geldiğinin altını çizen Prof. Dr. Işık, sözlerini şöyle tamamladı:
Herkesin kendi genetik profilini bilmesi sıradanlaşacak…
“Yakın gelecekte herkesin kendi gen haritasını öğrenmesi günlük yaşamın doğal bir parçası olabilir. Genom dizileme maliyetinin birkaç yıl içinde 50 dolar seviyesine düşmesi bekleniyor. Evde kullanılabilen kitler, yapay zekâ tabanlı sağlık uygulamaları ve genetik danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaşması ile 2030’lardan sonra herkesin kendi genetik profilini bilmesi sıradan hale gelebilir. Ancak bu kadar geniş erişimin etik, gizlilik ve veri güvenliği açısından dikkatle yönetilmesi gerektiği de unutulmamalı. Genetik bilginin yanlış ellerde kullanılması, sigorta, istihdam veya kişisel mahremiyet açısından dezavantajlara yol açabilir.”
